Cambios genéticos como factor de riesgo de esquizofrenia

Cambios genéticos como factor de riesgo de esquizofrenia

Esquizofrenia: los investigadores descubren cambios genéticos en los afectados

Las causas del desarrollo de la esquizofrenia aún no están claras en gran medida. Los científicos del Hospital de la Universidad de Heidelberg han informado que "se han descubierto diez cambios genéticos previamente desconocidos (mutaciones) en pacientes con esquizofrenia", que pueden evaluarse como factores de riesgo para enfermedades esquizofrénicas. Los resultados del equipo de investigación dirigido por el primer autor Dr. Slavil Peykov se publicaron en la famosa revista "Molecular Psychiatry", según el anuncio del hospital universitario.

Según los investigadores, alrededor del uno por ciento de la población mundial sufre del trastorno mental de esquizofrenia, y la enfermedad generalmente ocurre en la edad adulta temprana. Los afectados apenas pueden hacer frente a su vida cotidiana de forma independiente durante los brotes y, ocasionalmente, más allá, informa el hospital universitario. Sufren trastornos perceptivos como delirios o alucinaciones, a menudo acompañados de problemas de lenguaje y depresión. En general, los síntomas de la esquizofrenia pueden ser muy diferentes individualmente, lo que a veces dificulta mucho más el diagnóstico y el tratamiento.

Las variantes genéticas como factores de riesgo para la esquizofrenia Hasta la fecha, se sabe poco sobre las causas exactas y los desencadenantes de la esquizofrenia, según el Hospital de la Universidad de Heidelberg. Con su estudio actual, los investigadores dirigidos por el Dr. Slavil Peykov ha descubierto diez cambios genéticos previamente desconocidos que obviamente están relacionados con el desarrollo de la esquizofrenia. "Estas diez variantes genéticas representan factores de riesgo para una enfermedad esquizofrénica", enfatiza el director del Departamento de Genética Humana Molecular del Hospital de la Universidad de Heidelberg, Prof. Dr. Gudrun Rappold. El gen afectado proporciona el modelo para una proteína de andamio, la denominada proteína SHANK2, que desempeña un papel crucial en la transmisión de señal entre las células nerviosas. Dado que los cambios solo ocurrieron en pacientes, pero no en controles sanos, los investigadores se dieron cuenta de las diez mutaciones previamente desconocidas.

Los pacientes con esquizofrenia muestran cada vez más cambios genéticos "Las mutaciones que no se encuentran en personas sanas podrían tener un impacto directo en la enfermedad", explica el Dr. Slavil Peykov. Los investigadores de Heidelberg, en colaboración con la profesora Marcella Rietschel del Departamento de Epidemiología Genética del Instituto Central de Salud Mental de Mannheim y el Profesor Markus Noethen del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn, examinaron el gen SHANK2 en el genoma de 481 pacientes y 659 controles sanos. En general, los pacientes con esquizofrenia tuvieron cambios genéticos aproximadamente el doble de veces que las personas sin enfermedad mental, informa el hospital universitario. Algunas de las variantes genéticas son factores de riesgo claros, aunque la enfermedad probablemente solo comenzará "si se agregan otros factores, como ciertas influencias ambientales", explica el genetista humano Prof. Gudrun Rappold.

Cambios en el mismo gen también para el autismo Ya en 2010, los científicos dirigidos por el genetista humano Rappold "habían detectado varios cambios en el gen SHANK2 en pacientes con trastorno autista y discapacidad intelectual", informa el Hospital de la Universidad de Heidelberg. Las mutaciones que ahora se encuentran en la esquizofrenia estarían en el mismo gen, pero diferirían significativamente de los cambios en el autismo. "Obviamente, la naturaleza exacta del cambio afecta qué enfermedad neuropsiquiátrica se desarrolla y qué tan severos son los síntomas", explica Rappold. Por ejemplo, "los cambios en uno y el mismo gen podrían conducir a enfermedades neurobiológicas muy diferentes como el autismo y la esquizofrenia o discapacidades intelectuales". Todas estas mutaciones tienen en común que afectan el grado de reticulación de ciertas áreas de las células nerviosas en diferentes grados y, por lo tanto, también la transmisión de la señal entre las células nerviosas afectar.

Ventajas para el tratamiento de pacientes con esquizofrenia El desarrollo de la enfermedad no puede explicarse por la determinación de otros factores de riesgo genético para la esquizofrenia. Pero "conocer las causas genéticas de esta enfermedad puede ayudar a los médicos en el futuro a dividir a los afectados en subgrupos con un curso similar de la enfermedad y tratarlos más específicamente en una etapa temprana", explica el genetista humano Rappold. Por ejemplo, entre los 481 pacientes, había cuatro pacientes no relacionados que tenían exactamente las mismas mutaciones. "Comenzaron la enfermedad relativamente temprano y con síntomas similares", dijo el hospital universitario. La búsqueda del fondo genético también aporta ventajas en el desarrollo de nuevas terapias. "Si se sabe qué procesos moleculares en el cerebro están alterados, los científicos pueden investigar nuevos enfoques terapéuticos de una manera más específica", informa el Hospital de la Universidad de Heidelberg. (fp)

Imagen: lichtkunst.73 / pixelio.de

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